Kassi polütsüstiline neeruhaigus

Erinevatel tõugudel on mitmeid haigusi

Sageli raskendab pärilike haiguste tuvastamist nende harv esinemine populatsioonis. Nendega kokkupuutumine on puhas juhus. Pealegi ilmnevad mõned (fenotüüp) alles hiljem, ja ühe juhtumi põhjal, ilma andmeteta sugulaste sarnaste juhtumite kohta, ei saa teavet pärilikkuse kohta. Aastate jooksul sugupuuanalüüsidega kogutud tähelepanekud ja teave on mõõtmatult väärtuslikud, paljud neist on uurimistöö lähtepunktiks. Mõnel juhul on abiks ka võrdlev geneetika. Inimese uurimistöö võib olla kasuks kassile ja vastupidi.

PKD ehk polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus on kõige levinum inimese pärilik neeruhaigus. Seda esineb ühel inimesel tuhandest. Haiguse pärilikkuse mehhanism on teada: autosoom-dominantne. Sageli tuvastatakse inimesel haigus koolieas, mõnikord ilmneb see juba vastsündinul. Tihti hakatakse seda uurima alles täiskasvanul, kui uuritakse kõrge vererõhu või hematuuria (verine uriin) põhjuseid.
Inimese PKD-haiguse (fenotüüp) korral tekivad mõlema neeru kudedesse tsüstid (põisjad moodustised) ja neerud suurenevad. Tsüste on kõige lihtsam tuvastada ultraheliuuringuga. Kolmandikul inimestest tekivad tsüstid ka maksa, mõnedel ilmneb ajukelmetealuse verejooksu suurenenud risk. Inimese PKD-haigusele on iseloomulik suur kliiniline varieeruvus noortest patsientidest kuni peaaegu asümptomaatiliste eakateni.

Kassi PKD-haiguse fenotüübi patsient on 3- kuni 10-aastane kass (keskmiselt 6-aastane), kellel on suurenenud neerud ja varieeruva raskusastmega neerupuudulikkus, kes joob ja urineerib palju, kellel esineb kaalukaotus, isutus, väsimus ja hematuuria. Haigust kohtab pikakarvalistel tõugudel, kodustel kassidel ja mh pärslastel, kuid ka teistel, ning samuti lühikarvalistel, eelkõige siis, kui aretuses on kasutatud nt eksootilist lühikarvalist. Tegemist ei ole seega üksnes Pärsia kasside haigusega.

Haigus on pärilik nagu inimestelgi, autosoom-dominantne. Autosoom-dominantne pärilikkus tähendab järgmist:
•    haigust esineb mõlemast soost loomadel;
•    haigust päritakse nii isas- kui ka emasloomade kaudu;
•    haigus on olnud tavaliselt ka vähemalt ühel haige isendi vanematest;
•    haige isendi järeltulijatel on kõigil 50% risk haiguse pärimiseks.

Kassi PKD-haiguse diagnostilised kriteeriumid on olnud aktiivse uurimistöö objekt. Ühe uurimistöö käigus jälgiti kasse nende 7.–52. elunädalal. Mõnedel kassidest tuvastati tsüstid neerudes juba alates 7. nädalast. Diagnoos saadi enamikul juhtumitest umbes kuue elukuu möödudes (välja arvatud kaks juhtumit). Uurimistöö ajal ja kasside vanemaks saades tsüstid kasvasid, neid tuli juurde ja mõned tsüstid tekkisid neerudesse alles kuuenda ja üheksanda elukuu vahel.

Kuna haiguse fenotüübi areng võib olla aeglane, on aretuse seisukohalt oluline saada ühtsed diagnostilised kriteeriumid, mille põhjal võib teha aretamise otsuseid.

Soovitus (Felina praktika, mis põhineb David Billeri loengutest saadud andmetel):
Uuritav kass peaks eelistatavalt olema üle 10 kuu vanune, varasem positiivne tulemus on oluline, kuid negatiivsust saab tuvastada 98% pärast umbes 10 kuu vanuseks saamist. Negatiivsed tulemused võiks pärast 15. elukuud veel üle kontrollida.

Eelkõige noori kasse uurides on eelis, et saab uurida kogu pesakonda ja nende vanemaid ühel ajal. Nii selgitatakse hõlpsamini välja võimalikud ebaselged äärmuslikud juhtumid.
Uuring tehakse ultraheliga, anduri soovitus 7,5–10 MHz. Ühes või mõlemas neerus tuvastatakse tsüsti struktuurid, need võivad olla kas neerukoores või neerusäsis.
Lahkamisel on kassi polütsüstilise neeruhaiguse diagnostilised leiud järgmised: mõlema neeru suurenemine, varieeruva suurusega tsüstilaadsed struktuurid, mida on nii koores kui ka säsis, tsüstide servas on kas lame või kuubikukujuline epiteel. Paljudel isenditel on ka tubulointerstitsiaalnefriit. Maksas võidakse tuvastada tsüste, fibroosi, ning võivad esineda sapiteede muutused.

Polütsüstilist neeruhaigust on tuvastatud palju eelkõige Pärsia kassi tõugudel üle maailma, mis ei ole ka imekspandav, sest aretuskasse hangitakse paljudest eri riikidest. Väidetakse, et koguni 40% Rootsist pärit kassidest on PKD kandjad. Soomes on haigusjuhtumeid teada juba aastaid, nii kodukassidel kui ka pärslastel.

Kuidas kasutatakse ära uurimistööde tulemusi?

Pärsia kasside aretus on teadaolevalt väga raske. Hea ja terve isendi saamiseks on tehtud aastaid tööd. Automaatne aretusest eemaldamine vaid ühe vea alusel hävitab hetkega kogu tõu hüvanguks tehtud pikaajalise töö.
PKD-haiguse korral on teave isendi PKD-olukorra kohta aretuse kavandamise seisukohalt väga tähtis. PKD-juhtumite korral ei ole põhjust teha automaatset aretusest eemaldamist. Teavet tuleb kasutada kassipõhiselt ja plaanipäraselt. Jälgimist lihtsustab õnneks pärimise mehhanism: autosoom-dominantne ehk isendi fenotüüpi uurides võib saada andmeid pärilikkuse kohta. Andmete hankimine on märkimisväärselt raskem suurema osa pärilike haiguste korral, mille pärimise mehhanism on autosoom-retsessiivne.

Nõuanded aretuseks PKD-haiguse korral:
Igaks juhuks tuleb aretusse võetavatel kassidel teha seoses PKD-ga ultraheliuuring (vt eespool diagnostilised kriteeriumid).
Kassikasvatusse aretuse jaoks ostetavate kasside ultraheliuuringu tingimus enne ostuotsuse ja -tehingu tegemist
Aretuseks võib kasutada PKD-isendit (heterotsügoot), kui see toob muus osas aretustöö jaoks midagi erandlikult head. Partner peab olema haigusest vaba.

PKD-isendil sündivate järeltulijate risk saada haigus on 50%. Seega on suurem tõenäosus saada edasiseks aretuseks nii väärtuslikud omadused kui ka võimalik, et PKD-vaba isend.

Aretusse müüdavate PKD-kandjate järeltulijate jälgimine ja ostjate teavitamine seoses PKD-ga.
Aretusest tuleb eemaldada need PKD-isendid, kes ei esinda tõu tipptaset.

Soovitatav on teadaoleva PKD-isendi pesakonna õdede-vendade ja vanemate ultraheliuuring. See võimaldab tõhusat ravi enne sümptomite ilmnemist.
Kassi PKD-diagnostikast ei ole praegu veel nii palju andmeid, et oleks võimalik teha molekulaargeneetika PCR-uuringul põhinevat kandjate sõeluuringut, vaid uuringud tehakse ultraheliga fenotüüpi uurides. Uuringuprojektide jaoks soovitakse materjale siiski üle maailma. Felina kassikliiniku kaudu on võimalik osaleda nendes projektides ja erinevates muudes pärilike haiguste sõeluuringutes.

Mida kaugemale geenitehnoloogia areneb, seda suuremaks ja raskemaks muutuvad eetilised küsimused. Praeguses etapis eeldavad kassi geneetiline uurimine ja aretusnõuanded uuringu alguses kõrgetasemelist diagnostikat, kasvataja vaatevinklist sundimatult abistamissoovi ja andmekaitsega seotud teadlikkust. Sageli on tegemist väikseima murega. Kui vigadele astutakse vastu vabatahtlikult, teades protseduuride mõju, jääb alles harrastuse pakutav rõõm ja saavutused.

Artikli kirjutas: Suvi Pohjola-Stenroos, ELT, Kissalääket. erik., DABVP (Feline)
Artikli kirjutamise aasta: 2010
© Evidensia Eläinlääkäripalvelut Oy. Lühitsitaat artiklist on lubatud, kui on nimetatud artikli autor, Evidensia ja kirjutamise aasta.